Генетические заболевания: виды наследственных болезней

Рубрики: [Разное]  

Вы вероятно замечали, что при обсуждении той или иной болезни или особенности люли часто говорят: “Это наследственное.” Зачастую человек, произнося эти слова, не понимает, о чем говорит и может путать приобретенную болезнь и генетическую. Заболевания условно делится на три группы:

  • Приобретенные. То есть появившиеся в зависимости от факторов среды и жизнедеятельности.
  • Предрасположенности. В отличие от первого типа, у человека есть врожденная предрасположенность к определенной болезни. При сочетании некоторых условий, болезнь проявляется. Так, например, может появится атеросклероз.
  • Генетические заболевания. Это геномные нарушения, которые могут характеризоваться хромосомными патологиями или мутациями в отдельных генах. К наиболее известным примерам относятся синдром Дауна (хромосомная аномалия) и непереносимость молочного сахара – лактозы (мутации в гене).

Механизм наследования заболеваний

В организме человека за сохранение и передачу наследственной информации отвечает днк. Днк упакована в хромосомы, которые располагаются в ядрах клеток. У человека 23 пары хромосом, одна из них половая (XX у женщин XY у мужчин). Остальные 22 пары называются аутосомными. Каждый ген дублируется в хромосоме, то есть существуют два варианта одного и того же гена. Они могут быть одинаковыми, а могут и различаться. Такие отличные друг от друга гены, отвечающие за один и тот же признак, называются аллелями.

В процессе оплодотворения от матери и от отца к ребенку передается по половине хромосомного набора. Поэтому дети похожи и на маму, и на папу, а не на кого-то одного. Какая форма гена передастся ребенку неинвазивными методами определить невозможно. Это выявляется только с помощью скрининга после рождения или делается биопсия во время беременности. Гены бывают рецессивными – подавленными при наличии более “сильной” формы гена. И доминантными – подавляющими рецессивные гены.

Варианты наследования генов могут быть разными:

Аутосомно-доминантный. В этом случае при наследовании от одного из родителей превалирующей формы гена, а от второго родителя “слабого” гена, у ребенка проявятся признаки доминантного. Так передается ахондроплазия – нарушения в развитии конечностей.

Аутосомно-рецессивный. Нередки случаи, когда ребенку передаются сразу два “слабых” гена от обоих родителей. Их свойства проявляются не интенсивно, поэтому заболевания возникновение в редких случаях. Альбинизм и фенилкетонурия передаются именно таким способом.

Доминантный. В этом случае проявляются признаки, как рецессивного, так и доминантного генов одновременно. Появление в крови двух различных форм гемоглобина (нормальной и аномальной) как раз отвечает подобному случаю и называется серповидно-клеточная анемия.

Наследование по половым хромосомам. Есть генетические заболевания, которые передаются по половому признаку. Чаще такие случаи встречаются у мужчин и связаны они с мужской Y-хромосомой. Это может быть прямое наследование болезни по Y (например, бесплодие, связанное с делецией в хромосоме). Или де с тем, что “больной” ген находится в X, которая не дублируется у мужчин в отличие от женщин. Так передается мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм и т.д.

Диагностика

Генетики хорошо изучили аллели, отвечающие за те или иные предрасположенности или заболевания. Для большинства болезней определены гены и их формы. С помощью генетического теста можно их исследовать и поставить диагноз. Это просто сделать для человека, который уже родился. Как же быть с плодом, находящимся в утробе матери?

В крови беременной женщины к 9-ой недели беременности достигается достаточная для исследования концентрация ДНК плода. Проанализировав эту ДНК, можно выявить наличие синдрома Дауна и других хромосомных заболеваний. А ведущие мировые компании предлагают панели исследований до 50 моногенных заболеваний плода.

ДНК лаборатория “Ралзо” проводит все виды пренатальной диагностики. А также исследования на наличие геномных мутаций, например, для определения целиакии, неусваиваемости кофеина, лактозы, алкоголя и т.д. Наши специалисты ежедневно готовы дать бесплатную консультацию и помочь с выбором ДНК теста.


Леонид Миров


Оставьте комментарий



««« »»»