Кариотипом принято называть генетический паспорт человека, который представляет собой ни что иное как совокупность признаков полного хромосомного набора соматических клеток индивидуума. Исследование кариотипа осуществляется методом световой микроскопии, в ходе которой выявляются патологические хромосомы.
В CMD кариотипирование реализуется в соответствии с современными международными стандартами, что позволяет выявить хромосомные перестройки и установить истинные причинных тех или иных патологических состояний.
Показания к проведению исследования
Наиболее часто данное исследование показано в таких ситуациях:
- хромосомные заболевания у детей;
- привычное невынашивание у женщин;
- бесплодие у семейной пары.
После проведения кариотипирования удаётся оценить риск рождения ребёнка с хромосомными заболеваниями у данной семейной пары, а также установить причины её бесплодия и выявить пути его преодоления.
Кариотип: анализ и оценка результатов
Кариотипирование позволяет изучить форму, количество, особенности строения и размер хромосом. На основании полученных данных удаётся оценить следующие показатели:
- количество хромосомных аберраций (перестроек как внутри одной хромосомы, так и внутри хромосомного набора);
- тип нарушения взаиморасположения хромосомных фрагментов, например, имеет ли место транслокация, инверсия, дупликация или делеция.
Подобные изменения в структуре хромосом могут стать причинами развития различных хромосомных заболеваний, а также привести к формированию тех или иных врожденных аномалий.
Поскольку многие аномалии кариотипа совместимы с жизнью, медицине известны различные патологические состояния, при которых имеют место те или иные патологические кариотипы.
К наиболее частым аномалиям кариотипа относятся:
- моносомия;
- полисомия;
- трисомия;
- делеция и т.д.
Кариотипирование может быть:
- обычным;
- молекулярным.
При обычном кариотипировании удаётся определить:
- половую принадлежность индивидуума;
- выявить аномальный кариотип;
- диагностировать хромосомные заболевания;
- оценить риск развития потомства с хромосомными нарушениями.
При молекулярном кариотипировании могут быть диагностированы микродупликационные и микроделеционные синдромы, что позволяет определить сложные фенотипы при постнатальной диагностике задержки умственного развития.