Кариотипирование: показания и оценка полученных данных

Рубрики: [Разное]  

Кариотипом принято называть генетический паспорт человека, который представляет собой ни что иное как совокупность признаков полного хромосомного набора соматических клеток индивидуума. Исследование кариотипа осуществляется методом световой микроскопии, в ходе которой выявляются патологические хромосомы.

В CMD кариотипирование реализуется в соответствии с современными международными стандартами, что позволяет выявить хромосомные перестройки и установить истинные причинных тех или иных патологических состояний.

Показания к проведению исследования

Наиболее часто данное исследование показано в таких ситуациях:

  • хромосомные заболевания у детей;
  • привычное невынашивание у женщин;
  • бесплодие у семейной пары.

После проведения кариотипирования удаётся оценить риск рождения ребёнка с хромосомными заболеваниями у данной семейной пары, а также установить причины её бесплодия и выявить пути его преодоления.

Кариотип: анализ и оценка результатов

Кариотипирование позволяет изучить форму, количество, особенности строения и размер хромосом. На основании полученных данных удаётся оценить следующие показатели:

  • количество хромосомных аберраций (перестроек как внутри одной хромосомы, так и внутри хромосомного набора);
  • тип нарушения взаиморасположения хромосомных фрагментов, например, имеет ли место транслокация, инверсия, дупликация или делеция.

Подобные изменения в структуре хромосом могут стать причинами развития различных хромосомных заболеваний, а также привести к формированию тех или иных врожденных аномалий.

Поскольку многие аномалии кариотипа совместимы с жизнью, медицине известны различные патологические состояния, при которых имеют место те или иные патологические кариотипы.

К наиболее частым аномалиям кариотипа относятся:

  • моносомия;
  • полисомия;
  • трисомия;
  • делеция и т.д.

Кариотипирование может быть:

  • обычным;
  • молекулярным.

При обычном кариотипировании удаётся определить:

  • половую принадлежность индивидуума;
  • выявить аномальный кариотип;
  • диагностировать хромосомные заболевания;
  • оценить риск развития потомства с хромосомными нарушениями.

При молекулярном кариотипировании могут быть диагностированы микродупликационные и микроделеционные синдромы, что позволяет определить сложные фенотипы при постнатальной диагностике задержки умственного развития.


Леонид Миров


Оставьте комментарий



««« »»»